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| 应用PCR结合ASO探针斑点杂交技术检测β地中海贫血家系 | |
| 作者姓名： | 赵荣枝 龙桂芳 |
| 作者单位： | [1]新疆医学院基础部生物学教研室 [2]广西医科大学第一附属医院儿科血红蛋白室 |
| 摘 要： | 应用聚合酶链反应和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交技术时１例β地中海贫血家系进行基因诊断，确定先证者基因型为ＣＤ４１－４２（－ＴＴＣＴ）／ＣＤ１７（Ａ－Ｔ）双重杂合子，先证者父母的基因型分别为ＣＤ４１－４２（－ＴＴＣＴ）／β＾Ａ和ＣＤ１７（Ａ－Ｔ）／βＡ杂合子。 |
| 关 键 词： | 聚合酶链反应 地中海贫血β 基因诊断 |
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