| 线粒体DNA突变及其致病性的遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 孟洪弟,戚豫,吴希如. 线粒体DNA突变及其致病性的遗传学研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志, 2000, 8(5): 7-8 |
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| 作者姓名： | 孟洪弟 戚豫 吴希如 |
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| 作者单位： | 北京医科大学第一医院儿科 100034 |
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| 摘 要： | ![]()
线粒体疾病主要是由线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变所致 ,部分核基因突变亦可造成线粒体疾病。目前人们所认识的线粒体疾病主要是一些神经肌肉变性疾病 ,如Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 ,线粒体肌病和脑肌病等。 1981年线粒体基因组测序完成 ,基因功能基本明确[1] ,线粒体ＤＮＡ突变与疾病的关系遂成为分子遗传学研究的热点之一 ,并已取得了一些新的认识和进展。线粒体ＤＮＡ是存在于线粒体内的独立于细胞核染色体的较小的基因组 ,主要为线粒体呼吸链氧化磷酸化有关的蛋白质基因。人类ｍｔＤＮＡ由长 165 69ｂｐ的闭环双链ＤＮＡ组成 ,外环为重…
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| 关 键 词： | 线粒体 DNA 突变 致病性 遗传学 |
| 修稿时间： | 1999-09-28 |
Progress on mitochondia DNA mutation and diseases |
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| Abstract: | ![]()
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