| 急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DNMT3A、RAS基因突变特征及临床意义 |
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| 引用本文： | 王兴娟,陈希,苏庸春,豆虎,袁兰,于洁,苗静琨,包黎明. 急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DNMT3A、RAS基因突变特征及临床意义[J]. 临床检验杂志, 2016, 0(6): 415-419 |
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| 作者姓名： | 王兴娟 陈希 苏庸春 豆虎 袁兰 于洁 苗静琨 包黎明 |
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| 作者单位： | 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心/儿童发育疾病研究教育部实验室，重庆 400014,重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心/儿童发育疾病研究教育部实验室，重庆 400014,重庆医科大学附属儿童医院 检验科,重庆 400014,重庆医科大学附属儿童医院血液科，重庆 400014,西南医科大学附属第一医院检验科，四川泸州 646000,重庆医科大学附属儿童医院 检验科,重庆 400014,重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心/儿童发育疾病研究教育部实验室，重庆 400014,重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心/儿童发育疾病研究教育部实验室，重庆 400014/达特茅斯大学医学院，美国新罕布什尔州 NH03755 |
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| 基金项目： | 重庆市科委基础科学与前沿技术研究（cstc2016jcyjA0330）;重庆医科大学附属儿童医院转化医学研究（zhyx2012-7）。 |
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| 摘 要： | 目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集临床资料,探究各基因突变的临床特征及预后意义。结果本研究中突变率最高的是NRAS(11.9%),其他依次为CEBPA(10.0%)、FLT3-ITD(5.7%)、KRAS(3.0%)、NPM1(1.4%),未检测出DNMT3A突变。KRAS突变均发生于M5型,NPM1突变均发生于M2型。FLT3-ITD突变组外周血白细胞计数(×109/L)较非突变组明显升高[104.0(19.8,201.0)vs 11.4(3.8,38.7),Z=-3.061,P=0.002];KRAS突变组年龄明显低于非突变组[2.0(1.0,3.3)岁vs 7.0(3.0,10.0)岁,Z=-2.282,P=0.005]。FLT3-ITD突变组患儿总生存率较非突变组明显降低(25.0%vs 52.5%,χ2=4.993,P=0.026);无病生存率呈减低趋势(33.3%vs 60.6%,χ2=3.750,P=0.053)。RAS突变组与非突变组预后差异无统计学意义。结论 FLT3-ITD突变是AML患儿患者的不良预后指标。
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| 关 键 词： | 急性髓系白血病；儿童；基因突变；预后 |
| 收稿时间： | 2016-04-27 |
Mutational features of FLT3-ITD, CEBPA,NPM1, DNMT3A and RAS in childhood patients with acute myeloid leukemia and their prognostic significance |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | acute myeloid leukemia child gene mutation prognosis |
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