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二叶式主动脉瓣合并升主动脉扩张的生物信息学分析
作者姓名:雷文华  黄方洋  廖延标  李长明  李君丽  杨奕清  陈茂
作者单位:1. 四川大学华西医院心脏内科;2. 四川大学华西医院心脏瓣膜病研究室;3. 复旦大学附属上海市第五人民医院心脏内科
基金项目:国家自然科学基金(81900348);
摘    要:目的 通过生物信息学方法探究二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)合并升主动脉扩张的关键基因及相关富集通路,寻找扩张升主动脉组织中浸润的关键免疫细胞。方法 从基因表达综合数据库下载表达谱数据GSE83675(截至2022年5月12日),使用R语言筛选差异表达基因、进行基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA),应用STRING数据库及Cytoscape软件构建蛋白互作网络并筛选Hub基因,通过CIBERSORT反卷积算法计算主动脉组织中免疫细胞浸润比例。结果 筛选获得19个上调基因和180个下调基因,GSEA表明主要的富集通路有细胞因子-细胞因子受体相互作用、癌症相关通路、肌动蛋白细胞骨架调节、趋化因子信号通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路等。基于蛋白互作网络筛选出EGFR、RIMS3、DLGAP2、RAPH1、CCNB3、CD3E、PIK3R5、TP73、PAK3、AGAP2这10个Hub基因。CIBERSORT分析表明活化自然杀伤细胞在BAV合并升主动脉扩张患者的主动脉组织中浸润较多。结论 筛选出的关键基因及信号...

关 键 词:二叶式主动脉瓣  升主动脉扩张  生物信息学  差异表达基因  免疫浸润
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