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| 全羧化酶合成酶缺乏症一例 | |
| 作者姓名： | 陈安薇 任发亮 罗晓燕 王华 |
| 摘 要： | 2个月零29 d龄男性患儿,全身红斑、脱屑2个月余,加重20 d.全身皮肤弥漫性潮红,头面部大量脂痂及鳞屑,躯干及四肢大片叶状脱屑.血乳酸8.7 mmol/L,尿液3-羟基-异戊酸31.1μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-16.5μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-278.5μmol/L、甲基巴豆酰甘氨酸15.8μm... |
| 关 键 词： | 全羧化酶合成酶缺乏症 红皮病 |
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