α和β地中海贫血无创产前诊断研究进展

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病，难以治愈且代价昂贵，通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断，防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作，可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA，以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全，且易于被受试者接受，也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。