一家族性先天性无虹膜症

1 临床资料 患者,女,22岁.于1999年6月婚前常规体检.眼科检查:视力右眼0.08,左眼0.06,角膜透明,瞳孔与角膜边缘等圆大,双眼虹膜全部缺如,房角镜检查可见虹膜根部残存.直接检眼镜见:小视盘、色苍白、边缘清,黄斑部暗淡,中心凹反射消失.测眼压OU5.5/5≈2.32kPa.详细询问病史系自幼双眼视力不佳,畏光,但不伴有眼球震颤.追问家族史,其姐姐、母亲及外祖母均视力不佳,但从未在眼科详细检查.遂预约集体来我院检查.其自述自幼视力不佳.检查双眼视力均在0.1以下,虹膜缺如.随防2a.患者婚后健生一男孩,检查未见有明显异常,其姐姐婚后健生一女孩,虹膜缺如,视力不佳.