重庆西部地区血红蛋白H病的研究 |
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作者姓名: | 仇义华 唐治贵 刘涌 刘容海 焦春堂 |
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作者单位: | 重庆市第二人民医院;重庆市第二人民医院;重庆市第二人民医院;重庆市第二人民医院;重庆市第二人民医院 |
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摘 要: | a-地中海贫血是一种常染色体显性遗传病,由于a链合成不足所形成的异常血红蛋白,主要有HbH(β4)和Barrt's(r4)两种。a链是各种正常血红蛋白(HbA,A2,F等)必需肽链,如在胚胎时期全无a链,绝大多数形成死胎或Barrt's纯合子;成人的a-地中海贫血多为杂合子,即既有HbA基因又有HbH基因。我们检出14例HbH病患者,对其中4例HbH病作了基因型分析。
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关 键 词: | 血红蛋白H病 基因型分析 地中海贫血 诊断 |
文章编号: | 1000-7911(2001)01-0053-01 |
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