| 线粒体神经消化道脑肌病家系中线粒体DNA A3243G和PRSS1 IVS3＋75G→A混合突变分析 |
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| 作者姓名： | 郑林星 游金玉 庄则豪 王凤清 伊强 郜峰 王志强 刘奇才 |
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| 作者单位： | [1]福建省长乐市医院检验科 [2]福建医科大学附属第一医院消化科 [3]福建医科大学基因诊断研究室 [4]福建医科大学附属第一医院检验科 [5]福建医科大学医学技术与工程学院检验系 [6]福建医科大学附属第一医院病理科 [7]福建医科大学附属第一医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（81201362和81201590）,福建省自然科学基金（2013J1023）,福建省医学创新课题（2012-CXB-21）,福建省教育厅面上项目（JA10143,JA12143）,福建省高校杰出青年基金（JA12133）,国家高新技术基础研究863计划（2012AA022604）和福建省大学生创新性实验（265,315,317）支持 |
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| 摘 要： | 了解线粒体神经消化道脑肌病（mitochondfial neumgastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE）家系中线粒体基因和胰蛋白酶原基因（cationic trypsinogen gene,PRSSl）的突变情况。对一MNGIE家系和60例健康体检者的mtDNA和PRSSl基因进行PCR扩增,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般临床资料。家系中3例糖尿病患者（Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1）均发现mtDNAA3243G突变,先证者表现出明显的神经精神症状并伴发慢性胰腺炎和糖尿病,血浆乳酸水平明显高于正常对照;2例胰腺炎患者（I2、112）中发现IVS3＋75G〉A突变
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| 关 键 词： | mtDNA A3243G突变 PRSSl基因突变 线粒体神经消化道脑肌病 胰腺炎 糖尿病 |
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