应用单管多重PCR诊断缺失型α-地中海贫血

目的探讨应用单管多重PER对缺失型α地中海贫血进行诊断，并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为仪地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为OL地中海贫血466例临床标本，基因检测证实326例为0【地中海贫血。在326例o【地中海贫血患者中，-SEA／αα197例、-α3.7／αα64例、-α4.2／αα50例，占60．43％、19．63％和15．34％。与PCR检测相比，MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86．20％、79．45％、77．61％；检测特异度分别89．29％、66．43％、71．14％。结论与血液学检测方法相比，单管多重PCR检测具有快速、准确的优点，可用于大面积人群和，临床样品的缺失型仪一地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断。