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| McCune—Albright综合征一例报道并文献复习 | |
| 作者姓名： | 丁曙霞 张建萍 俞小梅 |
| 作者单位： | 浙江省宁波市妇女儿童医院小儿内分泌科,宁波315010 |
| 摘 要： | McCune—Albright综合征（MAS）是一种少见、散发的非遗传性疾病,由Albright和McCune于1937年首次报道,多见于女性,目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋白α亚单位的GNASl基因的错译突变而发病。典型三联征包括多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟。目前国内对于McCune—Albright综合征典型三联征和经典三联征中的两种特征的病例报道较多, |
| 关 键 词： | Albright综合征 文献复习 Gs蛋白α亚单位 骨纤维发育不良 遗传性疾病 咖啡牛奶斑 三联征 胚胎形成 |
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