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| 遗传性视神经萎缩、白化病一家系调查 | |
| 作者姓名： | 丁兆平 刘玉英 吕玲 王尉尉 |
| 作者单位： | 1. 山东省日照市东港区,276800;东港区计划生育服务中心 2. 巨峰计划生育服务站 3. 奎山计划生育服务站 4. 石臼计划生育服务站 |
| 摘 要： | 遗传性视神经萎缩是线粒体遗传病 ,白化病为常染色体隐性遗传病 ,作者在遗传咨询中发现一家系五代中有 12例视神经萎缩患者 ,2例白化病患者 ,现报告如下。病例与家系先证者Ⅲ9,男 4 5岁 ,于 7年前在建筑工地劳动中 ,突感视物不清 ,眼前似有雾 ,无疼感 ,随到市医院做诊治 ,见结膜无充血 ,无异物 ,双侧瞳孔等大等圆 ,眼底检查示视乳头血管膨胀 ,颜色苍白 ,乳头水肿。给予阿托品 ,VitB1、VitB12 等药物治疗半月效果不佳 ,视力渐退 ,出院诊断遗传性视神经萎缩 ,一月后视力仅存光感 ,持续至今。Ⅲ9的父母为近亲结婚 ,调查本家系五代共有 11名与… |
| 关 键 词： | 遗传性视神经萎缩 白化病 家系调查 线粒体遗传病 常染色体隐性遗传病 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)05-0125-02 |
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