| 人CAPN3基因在骨骼肌和白细胞中存在不同的剪切 |
| |
| 引用本文： | 孙顺昌,彭运生,宋慧文,林志坚,贺敬波.人CAPN3基因在骨骼肌和白细胞中存在不同的剪切[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(3). |
| |
| 作者姓名： | 孙顺昌 彭运生 宋慧文 林志坚 贺敬波 |
| |
| 作者单位： | 1. 广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101
2. 北京大学深圳医院神经内科 |
| |
| 摘 要： | 目的 比较CAPN3基因在外周血白细胞和骨骼肌组织中的剪切变异,探讨用外周血白细胞CAPN3 mRNA进行基因诊断的可行性.方法 抽提正常人外周血和骨骼肌组织中总RNA,通过逆转录-聚合酶链反应和DNA测序确定CAPN3基因的cDNA序列,比较外周血白细胞和骨骼肌组织中CAPN3cDNA序列.结果 由骨骼肌组织抽提的RNA进行逆转录合成cDNA为CAPN3基因全长cDNA,包含全部24个外显子;而由外周血白细胞抽提的RNA进行逆转录合成cDNA为CAPN3基因非全长cDNA,包含23个外显子,缺失了第15外显子.结论 人的CAPN3基因在骨骼肌和外周血自细胞中存在着不同的剪切方式,若用外周血抽提RNA进行CAPN3基因的编码序列分析时会漏检第15外显子的突变.这提示从cDNA水平分析CAPN3基因突变时应采用患者肌肉组织,而非外周血白细胞.
|
| 关 键 词： | 剪切变异体 骨骼肌 白细胞 |
Different splice of the calpain 3 gene in human skeletal muscle tissue and white blood cells |
| |
| SUN Shun-chang,PENG Yun-shen,SONG Hut-wen,LIN Zhi-jian,HE Jing-bo.Different splice of the calpain 3 gene in human skeletal muscle tissue and white blood cells[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2010,27(3). |
| |
| Authors: | SUN Shun-chang PENG Yun-shen SONG Hut-wen LIN Zhi-jian HE Jing-bo |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | calpain3 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
