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| 12例Gitelman综合征患者表型及基因型分析 | |
| 引用本文： | 刘涛,苟嘉琨,卢作维,魏会刚,房玉杰.12例Gitelman综合征患者表型及基因型分析[J].临床肾脏病杂志,2022(4):291-297. |
| 作者姓名： | 刘涛 苟嘉琨 卢作维 魏会刚 房玉杰 |
| 摘 要： | 目的 回顾性分析Gitelman综合征患者的表型及SLC12A3基因型特点,为进一步认识该病提供新的证据.方法 对2019年1月至2020年12月在空军军医大学第一附属医院就诊,且临床和基因检查明确确诊为Gitelman综合征的患者及其家系成员进行临床特征和基因变异分析.先收集患者临床资料,采用高通量测序筛查基因变异,... |
| 关 键 词： | Gitelman综合征 基因型 表型 SLC12A3基因 |