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| JAG1基因突变Alagille综合征1例报告并文献复习 | |
| 作者姓名： | 赖慧仪戴炜朱质斌 |
| 作者单位： | 1.深圳市第三人民医院肝四科518000; |
| 摘 要： | Alagille综合征是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道，并在1975年得到进一步阐述。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1／70000。 |
| 关 键 词： | Alagille综合征 文献复习 基因突变 常染色体显性遗传性疾病 发病率 |
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