| Bardet-Biedl综合征1例报告 |
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| 引用本文： | 张永莉,李社莉,王晶,施秉银.Bardet-Biedl综合征1例报告[J].中国医师进修杂志,2007,30(19):26-26. |
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| 作者姓名： | 张永莉 李社莉 王晶 施秉银 |
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| 作者单位： | 1. 716000,延安大学医学院附属医院内分泌科
2. 西安交通大学第一医院内分泌科 |
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| 摘 要： | 患者 男,25岁,未婚,出生时发现多指、趾,以后双眼视力下降,有夜盲,无法上学,但智力尚可,可进行简单计算.青少年时期食欲猛增,出现肥胖.青春期时家人发现其男性第二性征发育不好.1个月前出现头晕、乏力,来延安大学医学院附属医院就诊,血常规检查发现贫血而入院.入院体格检查:T 36.6 ℃,P 74次/min,R 20次/min,Bp 140/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),体重指数(BMI)39.4 kg/m2,体形肥胖,贫血貌,双眼视力仅有光感;双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音;心尖区可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音,余瓣膜区未闻及病理性杂音.腹部未见异常,无紫纹.四肢对称,六指(趾)畸形,双手及双足宽短.睾丸小,阴茎短小.其父母及两弟弟体形均正常,父母非近亲婚配.
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