遗传性对称性色素异常症2例及家系调查 |
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引用本文: | 李慧芳.遗传性对称性色素异常症2例及家系调查[J].实用诊断与治疗杂志,2009,23(6). |
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作者姓名: | 李慧芳 |
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作者单位: | 平顶山煤业集闭总医院皮肤科,河南省,467000 |
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摘 要: | 目的:报道遗传性对称性色素异常症2例,分析家系的发病情况,明确遗传方式,为进一步基因定位诊断提供依据。方法:对先证者及其家族的临床资料进行分析。结果:该家系4代28名成员共检出遗传性对称性色素异常症患者8例,其中男5例,女3例。结论:该遗传性对称性色素异常症家系符合常染色体显性遗传规律,目前该病国内外已发现多个基因位点,为基因诊断遗传性对称性色素异常症提供可靠依据。
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关 键 词: | 遗传性对称性色素异常症 常染色体遗传 家系调查 |
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