儿童周期性发热综合征17例分析

目的：探讨儿童周期性发热综合征（periodicfeversyndrome,PFS）的临床特点,提高对该病的认识。方法：回顾性分析2014年2月至2018年6月在香港大学深圳医院就诊的17例儿童PFS临床资料、实验室检查、遗传学诊断。结果：11例周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征（periodicfever,aphthousstomatitis,pharyngitisandadenitissyndrome,PFAPA）患儿,发热时长中位数4.5d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。6例家族性地中海热（familialMediterraneanfever,FMF）患儿,发热时长中位数3.25d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。PFAPA患者11例有咽炎（100%）、7例有颈部淋巴结炎（63.6%）、7例有口腔溃疡（63.6%）、3例有腹痛（27.3%）、1例有皮疹（9.1%）。FMF患者2例有腹痛（33.3%）、2例有颈部淋巴结炎（33.3%）、2例有口腔溃疡（33.3%）、2例有咽炎（33.3%）。实验室检查示所有PFS患者发热期白细胞（whitebloodcell,WBC）,急相反应物质C反应蛋白（C-reactiveprotein,CRP）、血沉（erythrocytesedimentationrate,ESR）升高,而降钙素原（procalcitonin,PCT）正常,微生物学检查、自身抗体检查阴性。基因检测示11例PFAPA患者中4例MEFV有一个位点突变,6例FMF患者中MEFV均有2~3个位点杂合突变。结论：临床表现为周期性发热,伴咽炎、颈部淋巴结炎等症状,实验室检查提示急相反应物CRP、ESR升高时,需考虑PFS。同时,本研究也提出PCT可以辅助鉴别PFS和细菌感染。