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DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性
引用本文:张敏,齐名,车敦发,管海宏,胡文星,邓德权. DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性[J]. 临床检验杂志, 2011, 29(2): 115-117
作者姓名:张敏  齐名  车敦发  管海宏  胡文星  邓德权
作者单位:江苏大学基础医学与医学技术学院,江苏镇江 21201/南京军区南京总医院皮肤科,南京210002;南京军区南京总医院免疫科,南京210002;南京军区南京总医院皮肤科,南京210002;南京军区南京总医院皮肤科,南京210002;南京军区南京总医院皮肤科,南京210002;南京军区南京总医院皮肤科,南京210002
基金项目:国家自然科学基金资助项目(60477031)。
摘    要:
目的 分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。 方法 用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE患者和40例中国汉族健康人的XRCC1基因多态位点Arg194Trp、Arg280His和Arg399G1n的SNP型别。 结果 SLE组XRCC1多态位点Arg399G1n等位基因和基因型频率分布与健康人对照组比较具有显著性差异(P<0.05)。XRCC1多态位点Arg194Trp与SLE患者的血液系统损害及抗SS-A抗体的存在相关(P<0.05)。 结论 XRCC1基因SNP与SLE发生及临床表现和自身抗体可能相关。

关 键 词:单核苷酸多态性;系统性红斑狼疮;X线修复交叉互补基因1;DNA修复;等位基因特异性聚合酶链反应
收稿时间:2010-05-04
修稿时间:2010-11-09

Correlation between single nucleotide polymorphism of the DNA repair gene XRCC1 and systemic lupus erythematosus
ZHANG Min,a,QI Mingb,CHE Dun-faa,GUAN Hai-honga,HU Wen-xinga,DENG De-quan. Correlation between single nucleotide polymorphism of the DNA repair gene XRCC1 and systemic lupus erythematosus[J]. Chinese Journal of Clinical Laboratory Science, 2011, 29(2): 115-117
Authors:ZHANG Min  a  QI Mingb  CHE Dun-faa  GUAN Hai-honga  HU Wen-xinga  DENG De-quan
Affiliation:ZHANG Min1,2a,QI Ming2b,CHE Dun-fa2a,GUAN Hai-hong2a,HU Wen-xing2a,DENG De-quan2(1.School of Medical Science and Laboratory Medicine,University of Jiangsu,Zhenjiang 212013,Jiangsu,2.a.Department of Dermatology,b.Department of Clinical Immunology,Nanjing General Hospital of Nanjing Military Command,PLA,Nanjing 210002,China)
Abstract:
Objective To analyze the prevalence of single nucleotide polymorphisms of X-ray repair cross-complementing 1(XRCC1) gene in Chinese Han patients with systemic lupus erythematosus and explore the correlation between SNP frequency of XRCC1 allelic haplotypes and the susceptibility for SLE as well as clinical or laboratory features.Methods The polymorphic sites of SNP in XRCC1 gene,Arg194Trp,Arg280His and Arg399Gln,in 39 patients with SLE and 40 randomly selected unrelated healthy controls of Chinese Han popul...
Keywords:single nucleotide polymorphism  systemic lupus erythematosus  X-ray repair cross-complementing 1 gene  DNA repair  allele-specific polymerase chain reaction  
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