| 摘 要： | 目的 通过对妊娠期女性叶酸代谢基因多态性的检测,研究 MTHFR C677T、A1298C和 MTRR A66G 基因位点变异的地域差异性。方法 选择2018年1月1日~2019年10月30日在珠海市人民医院进行产前检查的妊娠期女性1415例,根据研究对象籍贯,将其分为南部地区(广东省、广西壮族自治区、湖南省)、中部地区(安徽省、湖北省、江西省、河南省)、北部地区(河北省、山东省、黑龙江省、辽宁省、吉林省)3组,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,用荧光定量PCR进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G 位点的基因型的检测,比较基因多态性以及叶酸代谢障碍风险度在不同地域之间的差异。结果 MTHFR基因C667T、A1298C 位点的基因型和等位基因频率在南部、中部及北部地区不同,差异有统计学意义(P＜0.05), MTRR A66G AG、CG型在3地区构成比较差异无统计学意义(P＞0.05);南部地区、中部地区和北部地区叶酸代谢障碍高风险的人群比例分别为11.80%、25.16%和38.23%,差异有统计学意义(P＜0.01),无风险人群比例分别为44.00%、32.90%和27.11%,差异有统计学意义(P＜0.01)。结论 妊娠期女性的叶酸基因多态性在南部、中部、北部地区有差异,叶酸代谢障碍风险有明显的地域差异,呈北高南低的趋势。
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