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| 家族性高胆固醇血症分子遗传学研究进展 | |
| 引用本文： | 孙洋,赵红. 家族性高胆固醇血症分子遗传学研究进展[J]. 心血管病学进展, 2019, 0(3): 309-313 |
| 作者姓名： | 孙洋 赵红 |
| 作者单位： | 国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院实验诊断中心 |
| 基金项目： | 北京市自然科学基金(7162161) |
| 摘 要： | 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一组复杂的遗传性疾病。"家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识"强调了分子诊断的重要性,指出检测到LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性变异是诊断FH的金标准。然而,基因检测中还会出现其它致病基因,并且许多FH患者具有多基因易感性。如何正确解读FH患者基因检测结果是临床亟待解决的问题。现综述FH分子遗传学研究新进展,讨论基因检测的临床意义。 |
| 关 键 词： | 心血管疾病 家族性高胆固醇血症 分子遗传学 |
Molecular Genetics of Familial Hypercholesterolemia |
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| SUN Yang,ZHAO Hong. Molecular Genetics of Familial Hypercholesterolemia[J]. Advances in Cardiovascular Diseases, 2019, 0(3): 309-313 | |
| Authors: | SUN Yang ZHAO Hong |
| Affiliation: | (Diagnostic Laboratory Service,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Disease,Beijing 100037,China) |
| Abstract: | SUN Yang;ZHAO Hong(Diagnostic Laboratory Service,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Disease,Beijing 100037,China) |
| Keywords: | Cardiovascular diseases Familial hypercholesterolemia Molecular genetics |
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