| 遗传性视神经萎缩伴肌张力障碍一个家系报告 |
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| 引用本文： | 陈先文,胡慧敏,高宗良,周青,汪渊.遗传性视神经萎缩伴肌张力障碍一个家系报告[J].中国神经精神疾病杂志,2006,32(1):19-22. |
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| 作者姓名： | 陈先文 胡慧敏 高宗良 周青 汪渊 |
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| 作者单位： | 1. 安徽医科大学第一附属医院神经内科,合肥,230022
2. 安徽医科大学分子生物学实验室 |
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| 基金项目： | 安徽省教育厅自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的报道一个五代母系遗传的未知神经变性疾病家系。方法家系调查、临床资料收集、线粒体DNA分子遗传学检测。结果本家系5代,共43人,17人患病,男性9人,女性8人,发病年龄5～40岁,呈母系遗传。所有患者均有视神经萎缩,部分患者伴严重肌张力障碍和双侧基底节异常MR信号。分子遗传学检测未发现与Leber遗传性视神经病(LHON)有关的已知突变,亦未发现与神经性肌无力-共济失调-色素性视网膜炎(NARP)有关的8893位点突变。结论本家系临床表现独特,且未见与此表型类似的已知线粒体疾病突变位点存在,可能是一种与已知突变不同的LHON或新型线粒体疾病。
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| 关 键 词： | 家系 遗传性视神经病 肌张力障碍 线粒体疾病 |
| 修稿时间： | 2005年7月1日 |
A pedigree with hereditary optic neuropathy and dystonia |
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| CHEN Xian-wen,HU Hui-min,GAO Zong-liang,ZHOU Qing,WANG Yuan.A pedigree with hereditary optic neuropathy and dystonia[J].Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases,2006,32(1):19-22. |
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| Authors: | CHEN Xian-wen HU Hui-min GAO Zong-liang ZHOU Qing WANG Yuan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Pedigree Hereditary optic neuropathy Dystonia Mitochondrial disease |
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