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β-地中海贫血是一种临床常见的由于β-珠蛋白基因重要功能区域的突变引起遗传性溶血性贫血疾病. 首先在地中海沿岸地区发现,并在遭受疟疾感染的国家高度流行,但随着人类居民的相互迁移已导致世界许多地区出现这种疾病[1]. β-地中海贫血是由于在β-珠蛋白基因重要功能区域有超过200种不同突变造成的[2]. 这些突变大部分是点突变,其会引起成熟mRNA的水平减少或者导致无功能的mRNA产生,如无义突变和移码突变等. β-地中海贫血患者都呈现β链血红蛋白的生成缺陷,但其表型却各有不同,表现可以从症状缺乏到严重贫血的各种临床症状.一个良好的β-地中海贫血动物模型对于其治疗研究可以提供很好的中介,为学者及临床医生在探讨各类型β-地中海贫血治疗时能够找到更好的针对性试验体,减少直接在患者身上做实验的痛苦与难度,寻求更为有效和经济的治疗手段,以提高疗效水平,特别对于在探讨一些基因治疗时产生的疗效及不良反应进行监测. 而β-地中海贫血的类型有多种,本文就目前β-地中海贫血疾病动物模型及进展进行综述,追踪与人β-地中海贫血表现更为相近的模型,同时为研究人员开展建立新的 β-地中海贫血模型提供参考及改进.
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