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| 435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析 | |
| 引用本文： | 潘虹,于丽,马京梅,付杰,齐雯,杨艳玲,张月华,包新华,姜玉武,熊晖.435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析[J].中华围产医学杂志,2012,15(9). |
| 作者姓名： | 潘虹 于丽 马京梅 付杰 齐雯 杨艳玲 张月华 包新华 姜玉武 熊晖 |
| 作者单位： | 1. 100034,北京大学第一医院妇产科 2. 100034,北京大学第一医院儿科 |
| 摘 要： | 染色体病是由染色体数目或结构异常所导致的疾病,是遗传性疾病中很重要的一大类1].染色体病临床上常常表现为智力低下、生长发育落后、多发畸形、惊厥发作、性发育障碍等先天异常.识别染色体病对疾病的病因诊断有重要意义.现将2008年1月至2011年6月在北京大学第一医院就诊的疑似或需排除染色体病患儿的细胞遗传学检测结果进行分析和总结,探讨近几年开展产前诊断工作的成效和今后产前诊断工作需要努力的方向. |
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