| 鳃耳综合征/鳃耳肾综合征的遗传学研究进展 |
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| 作者姓名： | 陈岸海 凌捷 冯永 |
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| 作者单位： | 1. 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科;2. 中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心;3. 中南大学基础医学院医学机能实验中心;4. 南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划(2020YFC2005204);;国家重点基础研究发展计划(2014CB541702);;国家自然科学基金(81771023,82071065,82101233);;湖南省重点研发计划(2020SK2106);;湖南省自然科学基金(2019JJ50938)~~; |
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| 摘 要： | 鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40 000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症状。耳畸形是BOS/BORS最明显的临床表现之一,包括外耳、中耳、内耳畸形和听力障碍。听力障碍又分为传导性、感音神经性或混合性,程度可轻可重。颞骨影像学可以帮助临床医生诊断中耳和内耳畸形。直接测序结合二代测序(next generation sequencing,NGS)、多重连接扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)等技术可有效筛选及鉴定BOS/BORS致病基因及突变类型。EYA1基因突变是引起BOS/BORS最主要的遗传学病因,约40%的患者携带此基因突变,目前已在不同人群中报道了240种EYA1基因致病...
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| 关 键 词： | 鳃耳综合征 鳃耳肾综合征 听力障碍 EYA1基因 SIX1基因 SIX5基因 |
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