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| CEP290基因突变所致Joubert综合征一例及文献复习 | |
| 作者姓名： | 冯枚 唐静文 廖红梅 方红军 杨赛 王平 胡文静 陈玫 |
| 摘 要： | 目的 通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果,结合文献复习,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 对湖南省儿童医院诊断为Joubert综合征的1例患儿进行临床资料收集,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对相关基因进行DNA测序.检索1952年1月～2019年6月PubMed及... |
| 关 键 词： | Joubert综合征 CEP290基因 基因突变 磨牙征 |