| 迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析 |
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| 引用本文： | 刘晓景,卫海燕,李春枝,张耀东. 迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2013, 29(9) |
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| 作者姓名： | 刘晓景 卫海燕 李春枝 张耀东 |
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| 作者单位： | 450052,郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科 |
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| 摘 要： | 目的 总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特征及其家系特点,提高临床医师对该病的认识.方法 对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析.采取外周血利用直接测序技术对患儿及其父母、姐姐鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因的10个外显子及其相邻9个内含子进行基因分析.并对患儿二、三级亲属发病情况进行调查.结果 患儿于出生后6个月起病,临床表现为反复发作性呕吐、精神差、血氨增高、肝功能异常.一同胞哥哥因同样表现于生后6个月夭折,一同胞姐姐健康.基因检测显示患儿携带IVS1-2A＞G内含子突变,患儿母亲及姐姐为携带者,父亲未发现基因突变.患儿外祖父母、舅舅及其子女均健康.结论 OTCD是一种先天遗传性疾病,也是高氨血症常见的原因之一,临床表现多样而易误诊.OTC基因IVS1-2A＞G突变是导致本例患儿发病的原因,本家系发病情况提示该患儿为X连锁隐性遗传疾病.
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| 关 键 词： | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 尿素循环障碍 儿童 基因诊断 高氨血症 |
Clinical and pedigree analysis of late onset congenital ornithine transcarbamylase deficiency in a child |
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| LIU Xiao-jing , WEI Hai-yan , LI Chun-zhi , ZHANG Yao-dong. Clinical and pedigree analysis of late onset congenital ornithine transcarbamylase deficiency in a child[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 2013, 29(9) |
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| Authors: | LIU Xiao-jing WEI Hai-yan LI Chun-zhi ZHANG Yao-dong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Ornithine transcarbamylase Urea cycle disorder Child Genetic diagnosis Hyperammonemia |
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