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| Joubert综合征一例 | |
| 作者姓名： | 曹建国 干芸根 负国俊 曾洪武 |
| 作者单位： | 1. 深圳市儿童医院康复科,518026 2. 深圳市儿童医院放射科,518026 |
| 摘 要： | 患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断Joubert综合征.母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史. |
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