| 摘 要： | 目的 探讨扩展性无创产前筛查（NIPT-plus）报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法 回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5 473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信息的检测情况,通过羊水细胞染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果 NIPT-plus额外检测信息提示其他染色体异常73例,额外结果阳性率1.33%(73/5 473),包括染色体缺失14例,染色体重复59例。48例经过羊水细胞CNV-seq检测验证,其中NIPT-plus筛查出的额外阳性结果与CNV-seq结果较一致23例,阳性符合率47.92%(23/48);不一致25例,16例未检测到NIPT-plus筛查出的额外阳性结果,9例检测到与NIPT-plus筛查出的额外阳性结果不同的其他染色体拷贝数变异（CNV）,阳性不符合率52.08%(25/48)。结论 NIPT-plus额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床价值,但筛查效能有限,NIPT-plus目前仍作为筛查手段,筛查结果阳性则必...
|
