老年晚期非小细胞肺癌EGFR基因突变情况的研究

目的 通过检测非小细胞肺癌(NSCLC)的人表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,以探讨老年晚期患者的EGFR突变类型及突变特征。方法 45例经CT引导下经皮肺穿刺术的NSCLC的病理组织标本,经基因测序法检测其EGFR基因突变情况,并对EGFR基因各外显子的突变类型进行统计分析。结果 45例NSCLC标本,EGFR基因突变率为37.8%,其中外显子19约占52.9%;外显子21占41.2%,两者合占基因总突变数的94.1%。外显子19突变主要发生在DNA链上的碱基序列第746～753位密码子上,均为碱基删除突变,其中,最常见的突变类型是del E746-A750;外显子20突变1例,突变发生在DNA链上的碱基序列第768位密码子上的错义突变;外显子21突变发生在DNA链上的碱基序列第848、858、861位密码子上的错义突变,而L858R是最常见类型。突变阳性率,男性22.7%,女性52.2%;吸烟者15.4%,非吸烟者46.9%;鳞癌14.2%,腺癌48.4%;Ⅲ期26.5%,Ⅳ期36.8%,EGFR基因突变率在性别比例、吸烟情况以及病理类型之间的比较,差异均有显著性学意义(P<0.05);在肺癌分期的比较,差异无意义(P>0.05)。结论 (1)EGFR基因突变约占NSCLC总数的37.8%, 以外显子19、21突变为主。(2)EGFR主要突变类型为碱基删除突变、错义突变,大部分突变发生在女性、非吸烟、腺癌患者,其中,半数以上存在复合突变。