| 9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析 |
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| 引用本文： | 姜采荣,叶礼燕,余自华,任榕娜,陈光明,王承峰,黄隽,聂晓晶,黄俊景,夏桂枝. 9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析[J]. 临床儿科杂志, 2010, 28(9) |
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| 作者姓名： | 姜采荣 叶礼燕 余自华 任榕娜 陈光明 王承峰 黄隽 聂晓晶 黄俊景 夏桂枝 |
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| 作者单位： | 1. 内蒙古包头市第四医院
2. 南京军区福州总医院儿科,福建福州,350025 |
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| 基金项目： | 南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题项目 |
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| 摘 要： | 目的 检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变.方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测.结果 在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异--IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V621)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性.在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道.结论 在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性.
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| 关 键 词： | 非典型溶血尿毒综合征 CFH基因 突变 汉族 |
Analysis of mutations in complement factor H gene in children with sporadic atypical haemolytic uraemic syndrome |
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| JIANG Cai-rong,YE Li-yan,YU Zi-hua,REN Rong-na,CHEN Guang-ming,WANG Cheng-feng,HUANG Juan,NIE Xiao-jing,HUANG Jun-jing,XIA Gui-zhi. Analysis of mutations in complement factor H gene in children with sporadic atypical haemolytic uraemic syndrome[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2010, 28(9) |
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| Authors: | JIANG Cai-rong YE Li-yan YU Zi-hua REN Rong-na CHEN Guang-ming WANG Cheng-feng HUANG Juan NIE Xiao-jing HUANG Jun-jing XIA Gui-zhi |
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