腘窝伴有CIC-DUX4易位的未分化圆细胞肉瘤1例

<正>CIC重排肉瘤（CRS）是一组高度恶性的易位相关圆细胞肉瘤，是最常见的尤因样肉瘤家族中的肿瘤类型，约占68%[1]。分子检测显示大多数CIC重排病例为CIC-DUX4融合，少数CIC的伴侣基因为非DUX4基因（包括FOXO4、LEUTX、NUTM1和NUTM2A）[2]。此肿瘤好发于儿童及年轻人，平均年龄32岁[3]，多数病例发生于躯干、四肢和头颈部的深层软组织，也可以发生于实质脏器，如泌尿生殖道和胃肠道、骨、肺、脑、心脏[4-6]。本文报道1例发生于腘窝的CIC-DUX4易位的未分化圆细胞肉瘤，并回顾相关文献，分析讨论CRS的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征、治疗及预后。