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| 一种同时检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变的快速和简便方法 | |
| 引用本文： | 陆滢,汪琼,牧启田,余梦霞,黄勤,金洁. 一种同时检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变的快速和简便方法[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(2) |
| 作者姓名： | 陆滢 汪琼 牧启田 余梦霞 黄勤 金洁 |
| 作者单位： | 1. 315000,浙江省宁波市第一医院血液科 2. 宁波大学医学院 3. 315000 浙江省宁波市第一医院血液科;浙江大学附属第一医院血液科浙江大学血液病研究所 4. Department of Pathology,City of Hope National Medical Center,Duarte 91010,CA,USA 5. 浙江大学附属第一医院血液科浙江大学血液病研究所 |
| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划)重大课题 |
| 摘 要： | 目的 建立用聚丙烯酰胺凝胶电泳法(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)同时快速检测正常核型急性髓细胞白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者FLT3-ITD 和NPM1基因突变的方法.方法 在多重PCR基础上,用毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)和PAGE凝胶电泳法同时检测117例初发CN-AML患者的FLT3-ITD和NPM1基因突变.结果 突变型双链DNA分子,如突变型FLT3和NPM1的长度均比野生型长(FLT3 -mut:420 bp＞FLT3-wt:327～332 bp,NPM1 -mut:172 bp＞ NPM1 -wt:168 bp),因此,在PAGE凝胶电泳中突变双链DNA比未突变的DNA移动得慢,从而可将突变检出.117例CN-AML患者均通过CE检测得到验证,其结果与PAGE凝胶电泳结果完全一致(FLT3-ITD +/NPM1-患者18例,占15.4％; FLT3 ITD +/NPM1+患者19例,占16.2％；FLT3-ITD -/NPM1+患者25例,占21.4％；FLT3-ITD -/NPM1-患者55例,占47.0％).结论 两种电泳法均可快速、简便地同时检测CN-AML患者FLT3- ITD和NPM1基因突变.CE检测敏感,图像清晰；PAGE凝胶电泳法则操作简单,成本低,结果可靠,更适于在基层医院开展初步筛查. |
| 关 键 词： | 聚丙烯酰胺凝胶电泳 毛细管电泳 急性髓系白血病 FLT3基因 NPM1基因 |
Establishment of a rapid and easy method for simultaneous detection of FLT3-ITD and NPM1 gene mutations in acute myeloid leukemia |
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| LU Ying , WANG Qiong , MU Qi-tian , YU Meng-xia , HUANG Qin , JIN Jie. Establishment of a rapid and easy method for simultaneous detection of FLT3-ITD and NPM1 gene mutations in acute myeloid leukemia[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(2) | |
| Authors: | LU Ying WANG Qiong MU Qi-tian YU Meng-xia HUANG Qin JIN Jie |
| Abstract: | |
| Keywords: | Polyacrylamide gel electrophoresis Capillary electrophoresis Acute myeloid leukemia FLT3 gene NPM1 gene |
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