18-三体综合征1例

患儿，女，G2P2，剖宫产，孕41周，体重2600g，Apgar评分6，羊水约600ml。入院查体：一般情况差，哭声低，呼吸略促，头小，枕部突出，双外耳畸形，耳位低，眼裂小，口小，小下颌，胸骨柄3．8cm。双肺呼吸音粗，未及罗音，心音中等，无杂音，腹平软，肝脾不大。双手紧握，食指压在中指上，小指压在无名指上，左手通贯掌，摇椅样足，足拇趾短，前额、背部、下肢多毛，四肢肌张力低，拥抱反射未引出。X线胸部未见异常、肠胀气；头颅CT示枕大池增大；TORCH阴性；染色体核型分析47，XX，＋18。入院后予吸氧、抗感染、鼻饲牛奶等治疗。确诊后患儿家属放弃治疗，自动出院。