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| 遗传性皮肤病 | |
| 摘 要： | 20 0 30 137 聚合酶链反应和单链构象多态性技术检测结节性硬化症的基因突变 /冯建华 (杭州浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 2 ,35 (5 ) .- 399应用聚合酶链反应和单链构象多态性分析检测了 3例结节性硬化症 (TSC)合并心脏横纹肌瘤基因突变。结果 3例患者分别在 TSC2基因外显子37.38上出现异常 SSCP条带。 3个突变均为错义突变 ,位于 34～ 38编码的 TSC2 GTP酶活化蛋白相关的功能区 ,推测可能与维持心肌细胞功能有关。参 4 (张孝友 )2 0 0 30 138 结节性硬化致癫痫发作的临床特点及治疗观察 /… |
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