强直性肌营养不良乙酰胆碱受体抗体的研究

强直性肌营养不良(myotonic dydtrophy,MyD)是一组多系统受累的常染色体显性遗传疾病。可发生任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。全球发病率约为1／8000左右,主要症状多为进行性肌无力,肌萎缩和肌强直,除累及骨骼肌外,还影响平滑肌、心肌、内分泌神经系统和晶体。在肌强直综合征中,MyD最常见、最致残性。我室在对重症肌无力(MG)患者进行乙酰胆碱受体抗体(AchRab)研究时发现MyD的AchRab吸光度值明显高于MG患者。目前,国内外文献对MyD多进行家系调查、基因分析以及一般常规的检查,未见有关AchRab的报道,我们于1999至2002年9月对12例MyD患者血清进行了AchRab的研究,现报道如下。