成骨不全症1例报告

成骨不全症是一先天性遗传性疾病,又称脆骨病。主要临床表现是全身骨骼普遍性骨质稀疏和骨脆性增加,轻微外伤即可发生骨折、蓝色巩膜、耳聋。若骨折、耳聋、蓝色巩膜同时出现,临床上称之为遗传性脆骨三联症。1713年Armand报告了第一例,国内文献梁铎在1926年报告第一例,此后国内相继报告108例,但家族史阴性的患者比较少见。