新生儿高胰岛素血症研究进展

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)在临床上可以表现为一种非常严重甚至是危及生命的疾病,尤其可导致新生儿生后持久性低血糖,所以近年来称之为“婴儿持续性高胰岛素血症”(persistent hyperinsulinemia hypoglycemia of infancy,PHHI)。低血糖可致永久性脑损伤、脑萎缩,也可能表现为很轻微甚至无症状。在临床上从发病年龄、疾病严重度及对药物治疗后的反应都有很大的差别。最近人们从分子病因学卜进行进一步研究,更清楚地阐明了这种临床表现的差异性,为高胰岛素血症(HI)的诊断和治疗提供厂很好的方法。