| Association of ventricular septal defect with rare variations of the HAND2 gene北大核心CSCD |
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| 作者姓名： | 李美琨 逄淑超 闫波 |
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| 作者单位： | 1.山东大学齐鲁医学院,山东济南 250012;2.山东省中美转化医学合作研究中心, 山东济宁 272029;3.济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心, 山东济宁 272029;4.济宁医学院精准医学研究院,山东济宁 272029 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（81870279）。 |
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| 摘 要： | 
目的对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)与HAND2基因启动子区罕见变异的关联性进行分析,并对相关分子机制进行初步探索。方法收集349例VSD组患儿和345例健康对照组儿童血液样本,通过聚合酶链反应扩增目的片段并进行测序,确定HAND2基因启动子区的罕见变异位点。使用双荧光素酶检测进行变异位点功能分析,并通过电泳迁移率变动分析进行分子机制研究,同时使用TRANSFAC和JASPAR数据库预测转录因子。结果通过测序发现3个变异位点(g.173530852A>G、g.173531173A>G和g.173531213C>G)只出现在10例VSD患儿的HAND2基因启动子上,其中4例患儿仅有1个变异位点。
双荧光素酶检测显示g.173531213C>G降低了HAND2基因启动子转录活性。电泳迁移率变动分析和转录因子预测提示g.173531213C>G产生了1个转录因子结合位点。结论HAND2基因启动子区的罕见变异g.173531213C>G可能通过影响转录因子的结合,进而参与VSD的发生发展。
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| 关 键 词： | 室间隔缺损 HAND2基因 罕见变异 儿童 |
| 收稿时间： | 2022-12-14 |
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