儿童Alport综合征COL4A5基因型及临床特点分析

目的 探讨儿童Alport综合征（Alport syndrome，AS）致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。 方法 回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。 结果 19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中，1例（5%）存在COL4A5基因新突变位点c.3372A>G(p.P1124=)，其表现为AS合并IgA血管炎肾炎；3例（16%）存在COL4A5基因大片段缺失，其中2例（例7为新突变位点：loss51-53）起病即存在肉眼血尿和蛋白尿，1例（例13，存在新突变位点：loss3-53）仅有镜下血尿；其余15例（79%）患儿均为AS的常见临床表型，其中7例存在COL4A5基因新突变位点。3例（16%）患儿合并COL4A4基因突变，1例（5%）合并COL4A3基因突变，在这些双基因突变患儿中有2例起病即为肉眼血尿合并蛋白尿。 结论 该研究拓展了AS致病基因COL4A5的基因型和表型谱；发生COL4A5基因大片段缺失突变或COL4A5合并COL4A3或COL4A4的双基因突变患儿的临床表现更严重。

COL4A5 genotypes and clinical characteristics of children with Alport syndrome