表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例题录

1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科, 患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂, 左眼为著, 并呈进行性加重, 临床诊断CEPO, 但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变, 故明确诊断为成人发病型肌张力障碍, 予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致眼睑痉挛肌张力障碍者较为少见, 需结合基因检测明确诊断, 故临床医生应提高对该疾病的重视。