TNNI3基因突变致儿童扩张型心肌病1例并文献复习

目的 报告1个罕见的扩张型心肌病(DCM)致病基因突变位点,探讨其基因型与临床表型的关系。方法对1例TNNI3基因突变致DCM患儿的临床资料进行回顾性分析,采集患儿及其父母外周血基因组DNA,进行全外显子测序。对DCM相关文献进行复习。结果 患儿,女,1岁零6个月起病,急性期主要表现为纳差、精神萎靡伴少尿,活动量少。心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大,左室射血分数33%,左室缩短率16%,临床诊断为DCM,无阳性家族史。核心家系全外显子测序结果显示,患儿在TNNI3基因存在c.465G>A(p.Met155Ile)杂合错义突变,且为新生突变,其父母均不携带该突变。目前仅2例肥厚型心肌病报道过该突变。结论 TNNI3基因的c.465G>A(p.Met155Ile)突变为DCM的可能致病突变,可能产生进行性的心衰表型。