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| Ⅰ型Bartter综合征患儿3例SLC12A1基因变异功能分析 | |
| 引用本文： | 沙玉根,王春莉,杜知微,郑必霞,周玮,赵非,丁桂霞,张爱华.Ⅰ型Bartter综合征患儿3例SLC12A1基因变异功能分析[J].中华儿科杂志,2022(2):129-133. |
| 作者姓名： | 沙玉根 王春莉 杜知微 郑必霞 周玮 赵非 丁桂霞 张爱华 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院肾脏科;南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(82070688)。 |
| 摘 要： | 目的:分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性，探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法:回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及SLC12A1基因变异情况等，在人胚胎肾... |
| 关 键 词： | 巴特综合征 基因型 表型 |
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