| KCNQ1和KCNH2基因与家族性阵发性房室交界折返性心动过速的关系 |
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| 引用本文： | 李晓飞,朱健华,杨奕清,苏晓燕,刘懿,陈义汉. KCNQ1和KCNH2基因与家族性阵发性房室交界折返性心动过速的关系[J]. 国际心血管病杂志, 2004, 31(5): 303-305 |
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| 作者姓名： | 李晓飞 朱健华 杨奕清 苏晓燕 刘懿 陈义汉 |
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| 作者单位： | 南通医学院附属医院心血管内科,226001;同济大学遗传研究所;河北省沧州市人民医院心内科 |
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| 摘 要： | ![]()
目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性阵发性房室交界折返性心动过速(FPAVJRT)的关系,以探讨FPAVJRT发生的分子遗传机制. 方法在一个FPAVJRT大家系中,采用PCR直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定. 结果KCNQ1基因存在5种突变,其中2个位于外显子区域,但均为同义突变,另外3个位于内含子区域;KCNH2基因存在3种突变,但均位于内含子区域. 结论在该FPAVJRT家系中,KCNQ1和KCNH2基因存在8种突变,但均为非致病突变,提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是FPAVJRT致病基因.
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| 关 键 词： | 阵发性房室交界折返性心动过速 KCNQ1 KCNH2 |
| 文章编号： | 1001-0998(2004)05-0303-03 |
| 修稿时间： | 2002-04-19 |
The relation between gene KCNQ1 and KCNH2 and familial paroxysmal atrioventricular junctional reentrant tachycardia |
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| Abstract: | ![]()
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