| 15例儿童型脊肌萎缩症的基因分析 |
| |
| 引用本文： | 闫杨,杨晓凤. 15例儿童型脊肌萎缩症的基因分析[J]. 基础医学与临床, 2011, 31(2) |
| |
| 作者姓名： | 闫杨 杨晓凤 |
| |
| 作者单位： | 解放军四六三医院,细胞治疗中心,辽宁,沈阳,110042 |
| |
| 摘 要： | 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩.根据发病年龄和病情轻重,临床上将SMA分为4型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型称为儿童型SMA,Ⅳ型为成人型SMA[1].小儿时期起病的SMA是要儿期最常见的致死性遗传病.
|
| 关 键 词： | 儿童 常染色体隐性遗传病 基因分析 患者 外显子 运动神经细胞 致死性 退行性变 酶切 脊肌萎缩症 |
Genetic analysis in 15 patients with children spinal muscular atrophy |
| |
| YAN Yang,YANG Xiao-feng. Genetic analysis in 15 patients with children spinal muscular atrophy[J]. Basic Medical Sciences and Clinics, 2011, 31(2) |
| |
| Authors: | YAN Yang YANG Xiao-feng |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
