| 217例成人急性淋巴细胞白血病遗传学特征及其临床预后意义的研究 |
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| 引用本文： | 刘娟,张闰,葛峥,林忠琨,柳萍,仇海荣,朱广荣,杨慧,吴雨洁. 217例成人急性淋巴细胞白血病遗传学特征及其临床预后意义的研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(2): 129-133 |
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| 作者姓名： | 刘娟 张闰 葛峥 林忠琨 柳萍 仇海荣 朱广荣 杨慧 吴雨洁 |
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| 作者单位： | 210029,南京医科大学第一附属医院血液科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目(项目编号：30973376,81270613)江苏省自然科学基金(项目编号：BK2009442)江苏省医学重点人才(项目编号：RC2011077)中国博士后科学基金(项目编号：20090461134、201003598)教育部"留学回国人员科研启动基金"(项目编号：第39批)江苏省"六大人才高峰"资助(项目编号：2010-WS-024)国家临床重点专科建设项目(项目编号：2011)National,Natural,Science,Foundation(项目编号：30973376,81270613)Natural,Science,Foundation,of,Jiangsu,Province(项目编号：BK2009442)Foundation,for,Medical,Elites,of,Jiangsu(项目编号：RC2011077)Postdoctoral,Foundation,of,China(项目编号：20090461134,and,201003598)Starting,Fund,for,Oversea,Returnees,from,Ministry,of,Education,Jiangsu,Foundation,for,Elites,from,Six,Areas(项目编号：2010-WS-024)Funding,for,Key,Clinical,Disciplines(项目编号：Proj.2011) |
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| 摘 要： | ![]()
目的 研究成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义.方法 通过常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量多聚酶链反应、巢式PCR扩增及测序等技术相结合,对217例成人ALL患者细胞及分子遗传学特征全面分析,并探讨其临床预后意义.结果 成人ALL遗传学异常以t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL融合基因最常见(56.3％),其次为复杂核型(13.8％),其它异常占29.9％;经荧光原位杂交确诊BCR/ABL融合基因阳性患者中22.4％经常规细胞遗传学检测未发现Ph染色体;遗传学预后分组高危组患者随年龄增大递增;高危组B-ALL亚型高于标危组(98.4％ vs.65.7％,P=0.000),高危组3个月(67.3％ vs.85.1％,P=0.042)、6个月(55.1％vs.80.4％,P=0.008)、12个月(34.0％ vs.59.1％,P=0.017)和24个月(13.0％ vs.36.6％,P=0.010)总生存(overall survival,OS)率均显著低于标危组,中位OS时间高危组(11个月,95％CI:8.0～13.9)比标危组(19个月,95％CI:10.8～27.1)显著缩短(P=0.001).结论 成人ALL具有特征性遗传学异常,本组预后分组对判断患者预后、指导临床正确分层治疗具有一定临床意义.临床上单独应用常规细胞遗传学检测漏诊率高,建议常规细胞遗传学检测、荧光原位杂交技术和分子生物学技术相结合,提高细胞及分子遗传学亚型的正确诊断水平.
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| 关 键 词： | 急性淋巴细胞白血病 遗传学特征 预后 |
Genetic characteristics and its prognostic significance for 217 adult patients with acute lymphoblastic leukemia |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Acute lymphoblastic leukemia Genetic features Prognosis |
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