| 异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析 |
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| 作者姓名： | 赵颖 商璇 熊符 刘彦慧 娄季武 徐湘民 |
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| 作者单位： | 1. 南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室,广州,510515
2. 东莞市妇幼保健院 |
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| 基金项目： | "十二五"国家科技支撑计划课题(项目编号：2012BAI09B001)高等学校博士学科点专项科研基金资助课题(项目编号：20104433120007)a,'12.5',National,Key,Technology,R&D,Program(项目编号：Proj.2012BAI09B001)a,Special,Research,Fund,for,Doctoral,Programs,of,Higher,Education,of,China(项目编号：Proj.20104433120007) |
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| 摘 要： | 目的 分析异常血红蛋白[Hb J-Bangkok(βCD56 GGC＞GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用.方法 收集1个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型.结果 家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J-Bangkok杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带,无其他临床表型.先证者为Hb J-Bangkok合并β地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素贫血特征,血红蛋白电泳结果Hb A2上升,并有高含量HbJ异常带.结论 单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型.Hb J-Bangkok合并β地贫突变不会加重其临床症状.因此携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响.当Hb J-Bangkok突变携带者与β-地贫携带者婚配时无需进行产前诊断.
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| 关 键 词： | 异常血红蛋白 β-地中海贫血 Hb J-Bangkok 临床表型 |
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