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| 46,X,t(X;14)伴继发闭经一例 | |
| 引用本文： | 王晓旭,吴侠.46,X,t(X;14)伴继发闭经一例[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(2). |
| 作者姓名： | 王晓旭 吴侠 |
| 作者单位： | 055000,河北省秦皇岛市第一人民医院检验科 |
| 摘 要： | 患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1. |
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