胚胎植入前诊断α-地中海贫血一例

目的对1例α-地中海贫血患者进行植入前胚胎遗传学诊断。方法应用单细胞跨越断裂点荧光聚合酶链反应（PCR）检测技术对1例夫妇双方均为α-地贫杂合子进行了胚胎植入前诊断（PGD）。结果9个胚胎进行PGD,经PCR分析,共获得2个正常胚胎,其中一个胚胎体外发育停滞;2个杂合子胚胎,2个重型地贫胚胎,2个胚胎未检出;移植了3个胚胎,获得临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴。结论应用PGD技术可对α-地贫进行胚胎植入前遗传筛查,达到优生的目的。