4岁发病的Fabry病1例

Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难。本文报道1例男性患儿,4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛,近2年加重伴双手手指胀痛,11岁时来院就医。患儿病程7年,曾接受多种止痛药物治疗无效,尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症,常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常,诊断困难。外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低[1.0 nmol/(h.mg protein),正常对照值24.5～86.1 nmol(h.mg protein)],符合Fabry病诊断。基因分析显示,患儿α-半乳糖苷酶A基因IVS6+2 T>C剪切突变,其母亲及妹妹未携带相同突变,证实IVS6+2 T>C为新发突变。我国Fabry病发生情况不详,患者多起病隐匿,随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害,引起尿毒症、心肌病、卒中,残障率及死亡率很高,早期的鉴别诊断至关重要。α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键,基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询。